骨质疏松症和眼皮色素减退综合征

埃尔南德斯等人（1996）描述了一个 8 岁男孩，患有全身性骨质疏松症和眼皮色素减退综合征（OOCH），但没有脑缺陷。这个孩子是由一位 47 岁的父亲和 20 岁的母亲所生，他们都是墨西哥血统，否认有血缘关系。没有白化病家族史或听力障碍。精神运动发育正常。与 Cross 综合征（ 257800 ） 和 Preus 综合征（ 257790 ） 的区别在于没有脑异常和存在骨质疏松症。