异常面容、牙周炎和脉络膜钙化

帕洛塔和富西里（1998）描述了一位母亲和她的双胞胎女儿，他们都有严重的恒牙选择性发育不全，乳牙持续存在，脉络丛早熟钙化，面部畸形和轻微的手指异常。除上中切牙和上下第一磨牙外，所有恒牙均发育不全。基底节水平有双侧对称的圆形钙化肿块，蝶骨大翼发育不全，筛骨筛状变窄，床突融合，鼻中隔发育不全。所有 3 人都有远眦赘皮、下斜睑裂、轻度眼球突出、扁平、宽鼻梁、小鼻子和前倾鼻孔和轻度下颌后缩。第五指前倾，第二趾远端指骨发育不全。核型正常。这对双胞胎被认为是同卵双胞胎。女孩的生长参数在 90% 左右，智力远高于平均水平。

▼ 命名法

Pallotta 和 Fusilli（1998）将他们的患者描述为牙齿发育不全，但实际上他们患有少牙；请参阅106600中的定义。