小眼症伴缺损 3

孤立的 colobomatous microphthalmia-3（MCOPCB3） 是由染色体 14q24 上 CHX10 基因（ 142993 ） 的纯合突变引起的。

有关孤立性白斑性小眼病的遗传异质性的讨论，请参见 MCOPCB1（ 300345 ）。

▼ 临床特征

兹洛托戈拉等人（1994 年）研究了 5 个近亲家庭的多个亲属中孤立的 colobomatous 小眼病。小眼症是单侧或双侧的；其他眼部发现包括虹膜、脉络膜、视盘和/或视神经的小角膜和缺损。所有受影响成员的智力正常。其中三个家庭在Zlotogora 等人的伊朗犹太社区（1994）提出推定的基因可能具有异常高的频率。

小眼症、白内障和虹膜异常

Percin 等人（2000 年）检查了一个 9 个月大的男婴和他 49 岁的叔叔，他们来自一个近亲的 4 代土耳其家庭；两人均有双侧小眼炎、先天性白内障和双侧虹膜下缺损，无非眼部异常。第三个个体，一个来自近亲阿拉伯家庭的 2 个月大的男婴，双侧小眼无瞳孔，漏斗状视网膜脱离插入右侧视盘，病变与脱位的晶状体相符左侧周围膜形成或局部视网膜脱离。他还有双侧睾丸未降。

▼ 测绘

Percin等人在一个患有双侧小眼症、白内障和虹膜缺损的 4 代土耳其家庭中（2000）在 14q32 排除了与 MCOP1 基因座（ 251600 ） 的联系。仅在 14q24.3 上 CHX10 侧翼的 DNA 标记中观察到小眼的共分离；标记 D14S77、CHX10 CA 重复和 D14S1047 的最大 lod 得分为 2.81。

▼ 分子遗传学

Percin 等人在来自 4 代土耳其近亲患有小眼症、白内障和缺损的受累个体中，以及来自近亲阿拉伯家庭的患有小眼症和瞳孔缺失的先证者中的 2 名患者中（2000）确定了 CHX10 基因中 2 个错义突变的纯合性（分别为142993.0001和142993.0002）。

Bar-Yosef 等人在患有小眼症/临床无眼症和虹膜缺损的近亲犹太叙利亚（Halabi） 家庭的受影响成员中（2004）确定了 CHX10 基因（ 142993.0005 ） 中剪接位点突变的纯合性。