骨溶解综合征，隐性

佩蒂特和弗林斯（1986）描述了未受影响的近亲父母的儿子和女儿的明显常染色体隐性遗传形式的远端骨溶解。手和脚表现出严重的吸收异常，远端和中节指骨缺失。远端肌肉肥大，手掌部皮肤松弛，无其他异常。骨质溶解在很小的时候就开始了，并且进展迅速。变化最明显的是指骨，但也发生在远端尺骨和桡骨骺。肘部和膝部出现关节受限和屈曲挛缩。X 射线变化在 7 岁时很明显，到 9 岁时，所有手指和脚趾的远端和中节指骨几乎完全断裂。除了骨质溶解，患者身材矮小，轻度至中度智力缺陷，但社会适应能力良好，特征性面容：上颌发育不全，相对突眼，鼻尖宽。幸存的姐姐57，身高146厘米。神经系统检查正常。Petit 和 Fryns（1986）提出，在具有常染色体显性遗传的多中心骨溶解或腕和跗骨溶解的患者中可能会发现相同的面部特征。