厌食症，孤立的先天性

单独考虑嗅觉丧失的主要原因是尚不清楚它是否始终只是卡尔曼综合征的一部分（见147950和308700）或独特的疾病。Glaser（1918）报告的受影响的男性，其中建议 X 连锁遗传具有“过度的性兴趣”。这是一个像Kallmann 等人一样的俄罗斯犹太家庭（1944 年）。

▼ 分子遗传学

待确认的关联

在双胞胎兄弟和一个患有先天性嗅觉丧失的姐妹中，Alkelai 等人的父母出生于德系 - 也门人（2016）确定了 TENM1 基因（ 300588 ） 中的 c.4829C-T 转换，导致在高度保守的残基处发生 pro1610 到 leu（P1610L） 取代。大家庭的桑格测序显示，未受影响的母亲和外祖母是该变异的携带者。受影响的女性和她的母亲的 X 失活比率分别为 28:72 和 63:37。在大约 67,600 个对照样本中未发现该变体。阿尔克莱等人（2016 年）表示，需要更多的研究来确认 TENM1 在先天性嗅觉障碍中的作用。