肌萎缩侧索硬化 2 ，ALS2 染色体区域基因 8

在酵母 1 杂交筛选中使用来自脑源性神经营养因子（BDNF; 113505 ） 启动子的钙反应元件， Tao 等人（2002）克隆 CARF。他们使用 RACE 组装了一个 3.1-kb 的人类 CARF cDNA，该 cDNA 预测编码一个 725 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质具有核定位信号、在许多转录激活剂中发现的 2 个富含谷氨酰胺的螺旋，以及几种激酶的共有磷酸化位点。鉴定了多个剪接变体。陶等人（2002）对小鼠同源物进行测序，并确定人和小鼠序列具有 71% 的同一性。成年小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到在大脑中具有高表达水平的几种组织中 5 kb 转录物的低 CARF 表达。在睾丸中检测到高水平的 3 kb 转录物。小鼠脑切片的原位杂交检测到海马中 CARF 的表达水平最高，而在整个皮质和成人小脑的颗粒细胞中表达水平较低。

▼ 基因结构

陶等人（2002）确定 CARF 基因包含 14 个外显子，大约 50 kb。

▼ 测绘

通过序列分析，Tao 等人（2002）将 CARF 基因对应到染色体 2q33。

▼ 基因功能

Tao 等人使用酵母 1-杂交筛选和凝胶位移分析（2002）发现 CARF 是一种核转录因子，与 BDNF 启动子内的钙反应元件（他们将其命名为 CaRE1）结合。基于对培养的皮层神经元进行的各种实验，他们得出结论，CARF 的转录活性以钙和神经元选择性方式进行调节。他们假设 CARF 可能在神经元发育和可塑性中起关键作用。