塞克尔综合征 5

Seckel 综合征 5 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（ 613529 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

Seckel 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是身材矮小、严重的小头畸形、智力低下和典型的“鸟头”面部外观（Kalay 等人的总结，2011）。

有关 Seckel 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见210600。

▼ 临床特征

卡莱等人（2011）临床评估了来自土耳其偏远农村地区的 5 个患有 Seckel 综合征的近亲家庭。患者表现为小头畸形、前额倾斜、高鼻梁、喙鼻和下颌后缩。2 例患者的头颅磁共振成像显示脑回简化。

▼ 遗传

Seckel 综合征 5 是一种常染色体隐性遗传病（ Kalay et al., 2011 ）。

▼ 测绘

Kalay 等人在分离 Seckel 综合征的 3 个土耳其家庭的 4 个受影响成员中使用 SNP 阵列纯合性作图（2011）在染色体 15q21.1-q21.2 上获得了 6.03 的 lod 分数。随后的精细定位证实了标记 D15S123 和 D15S1017 之间 3.4 Mb 区域中的共享纯合性和创始人单倍型。

▼ 分子遗传学

卡莱等人（2011）对 3 个土耳其家庭的受影响成员中的候选基因 CEP152 进行了测序，将 Seckel 综合征定位到染色体 15q21.1-q21.2 并确定了内含子 4（ 613529.0003 ） 中的纯合剪接位点突变，该突变与创始人单倍型共同分离。通过使用外显子组测序策略，Kalay 等人（2011 年）在受感染的土耳其血统的法国人身上发现了相同的突变，该人是近亲父母所生。通过序列分析，Kalay 等人（2011）还发现了不同种族起源的受影响的 Seckel 综合征患者的 CEP152 基因中的复合杂合突变（ 613529.0004 - 613529.0007 ）。