肌无力、肢体腰带、自身免疫

在 314 名经典重症肌无力（MG; 254200 ） 患者中，Oh 和 Kuruoglu（1992）发现 12 名（3.8%） 患有慢性肢带型肌无力。12 例患者均无眼球受累，这最初排除了重症肌无力的诊断。发病年龄在 28 至 69 岁之间，其特征是下近端肌肉无力，通常随后是上近端肌肉无力。所有患者对重复性神经刺激的反应均呈递减，所有患者的血清肌酸激酶均正常。3 例患者出现胸腺增生，1 例患者出现系统性红斑狼疮（SLE；152700）, 1 名患者患有甲状腺功能亢进症。5 名患者有抗 AChR 自身抗体。所有患者使用乙酰胆碱酯酶抑制剂都有一定程度的改善，其中 8 名患者除了改善临床症状外还需要一种免疫疗法。Oh 和 Kuruoglu（1992）指出，他们的所有患者都是成人发病，并且没有一个有家族史，因此将这种疾病与家族性肢带型肌无力区分开来（ 254300 ）。

阿祖莱等人（1994）报道了 2 例不相关的自身免疫性肢带型肌无力患者，其特征是成人发病（分别为 41 岁和 62 岁）近端肌无力和不同程度的萎缩。两名患者在行走、爬楼梯和从坐姿站起时都有困难。电生理研究显示对重复刺激的运动反应递减。两名患者都有 AChR 自身抗体，1 名患者对免疫治疗反应良好。一名患者在疾病晚期出现眼肌麻痹。

鲁多利科等人（2002）报道了 4 例自身免疫性肢带型肌无力患者。近端肌肉无力和消瘦的发病年龄为 14 至 42 岁。胸腺瘤3例，桥本甲状腺炎1例（140300）。EMG 显示低肌肉单位电位和对重复神经刺激的递减反应。用 AChE 抑制剂治疗无效，但都对额外的免疫治疗有反应。4 名患者中的一名患有 AChR 自身抗体。肌肉活检显示 2 例患者 2 型纤维萎缩和 2 例肌病改变。鲁多利科等人（2002）还报告了另外 5 名患有家族性肢带型肌无力的患者。