口颌面指趾综合征 XV

颌面指综合征 XV（OFD15） 是由染色体 17p13 上的 KIAA0753 基因（ 617112 ） 中的复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。已报告一名此类患者。

▼ 临床特征

雪佛兰等人（2016 年）研究了一名出生时患有面部畸形、舌分叶、牙槽嵴裂开、左手轴后多指、右拇趾和左拇趾重复宽阔以及间歇性呼吸困难的女婴。脑部 MRI 显示多发异常，包括有臼齿征（MTS） 的蚓部发育不全、胼胝体发育不全和脑室扩张。腹部超声显示双侧肾积水。由于口腔缺陷、多指畸形和 MTS 相关，作者将该患者的临床分类指定为口颌面指综合征 VI 型（OFD6；见277170）。

▼ 分子遗传学

Chevrier 等人通过对患有口颌面指综合征的女婴进行外显子组测序（2016 年）确定了 KIAA0753 基因中无义突变（K631X；617112.0001）和剪接位点突变（617112.0002）的复合杂合性。她未受影响的母亲携带了无意义的突变，但剪接突变是从头发生的。对诊断为 OFD6 或 Joubert 综合征（见213300）的 32 名患者的 KIAA0753 分析未发现任何其他突变。