黑色素瘤，皮肤恶性肿瘤，易感性，6

对皮肤恶性黑色素瘤 6（CMM6） 的易感性是由染色体 14q32 上的 XRCC3 基因（ 600675 ） 的变异引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。

▼ 说明

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif 总结，2010 年）。

有关皮肤恶性黑色素瘤遗传异质性的讨论，请参见155600。

▼ 分子遗传学

暴露于紫外线辐射是恶性黑色素瘤发展的主要风险因素。紫外线辐射引起的 DNA 损伤被认为在致癌作用中起主要作用。在研究 DNA 修复基因多态性与恶性黑色素瘤发展之间的关联时，Winsey 等人（2000）研究了 125 名患有恶性黑色素瘤病变或分期的个体，表明复发或转移性疾病的风险很高。他们发现 XRCC3 基因（600675.0001）第 7 外显子第 18067 位 T 等位基因的存在与黑色素瘤发展显着相关（p = 0.004；优势比，2.36；相对风险，1.74）。