碳水化合物磺基转移酶9

碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能，对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶，例如 CHST9，进行碳水化合物的硫酸化（Hiraoka 等人，2001）。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与大鼠 Hnk1st（CHST10; 606376） 相似的序列，然后对胶质瘤和胚胎肾细胞 cDNA 文库进行 PCR，Kang 等人（2001）克隆了 CHST9，他们称之为 GalNAc4ST2。全长蛋白质包含 443 个氨基酸，计算分子量为 52.1 kD。它有一个具有 II 型拓扑结构的跨膜结构域、一个茎区、推定的 5-prim-磷酸磺酸盐和 3-prim-磷酸结合位点，以及 4 个潜在的 N-糖基化位点。GalNAc4ST2 与 GalNAc4ST1（CHST8; 610190 ）共享 46% 的氨基酸同一性。康等人（2001）还鉴定了一个缺少外显子 4 的剪接变体，该变体编码推导的 358 个氨基酸的蛋白质，计算出的分子量为 42.1 kD。这种蛋白质的合成是从另一个起始密码子（met86） 开始的，因此它缺乏 N 端跨膜结构域。Northern 印迹分析在心脏、肝脏和胰腺中检测到 2.1 kb 的转录本。在肺中表达较低，在脑、胎盘、骨骼肌和肾脏中未检测到。RNA 斑点印迹分析仅在气管中检测到丰富的表达。

通过在 EST 数据库中搜索与 HNK1ST 相似的序列，然后是淋巴结 cDNA 文库的 5-prime RACE，Hiraoka 等人（2001）克隆了 GalNAc4ST2。Northern印迹分析检测到在气管、胰腺和睾丸中高表达并在脾、前列腺、胎肺和胎肾中适度表达的2.4-kb转录物。RNA 斑点印迹分析检测到气管中的强表达。

▼ 基因功能

康等人（2001）发现人 GalNAc4ST2 将硫酸盐转移到末端 β-1,4 连接 GalNAc 的 C4 羟基上，序列在 N 连接寡糖和非末端 β-1 上发现的序列 GalNAc-β-1,4-GlcNAc-β-R软骨素和皮肤素中的 ,4-连接的 GalNAc。它将硫酸盐添加到牛腮腺碳酸酐酶 VI（CA6; 114780 ） 和促黄体激素（参见 LHB; 152780 ）的末端 β-1,4 连接的 GalNAc）。从met86开始的GalNAc4ST2异构体缺乏跨膜结构域，被分泌到转染细胞的培养基中，部分全长GalNAc4ST2也被释放到培养基中。细胞 GalNAc4ST2 和 2 种分泌形式的底物特异性不同，表明跨膜结构域和茎区对底物识别有影响。

▼ 基因结构

康等人（2001）确定 CHST9 基因包含 5 个编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Kang 等人（2001）和平冈等人（2001）将 CHST9 基因对应到染色体 18q11.2。