视神经萎缩 2

Went et al.（1975） 描述了一个家族，其中 3 代的 7 个兄弟姐妹中的 8 个男性（通过女性连接）患有视神经萎缩，儿童早期发病且进展缓慢。沃尔克-迪本等人（1974）详细记录了眼科和神经学特征。受影响的雄性分布在 3 代的 6 个兄弟姐妹中。受影响的男性，至少在某些情况下，有精神发育迟滞，并且在神经系统检查中表现出轻微异常：过度活跃的膝跳动、缺乏踝关节抽动、伸足跖反射、构音障碍、震颤、运动障碍、串联步态困难等。强制性杂合子。沃尔克-迪本等人（1974）认为这种疾病不同于Lysen 和 Oliver（1947）在 8 名男性超过 4 代。阿辛克等人（1997）注意到荷兰家庭受影响成员的视盘轮廓清晰且完全苍白。他们还注意到视力的进展非常缓慢。

卡茨等人（2006）报道了来自爱达荷州的 3 代家庭中有 6 名男性患有视神经萎缩。受影响的人从儿童早期就开始视力下降；视力范围从20/30到20/100，并且都有明显的视神经苍白。专性女性携带者在临床上不受影响。在任何家庭成员中均未观察到其他神经系统异常。

▼ 测绘

在一个患有视神经萎缩的荷兰家庭中，Volker-Dieben 等人（1974）排除了与 Xg 血型的密切联系。

阿辛克等人（1997）对Volker-Dieben 等人描述的荷兰亲属进行了连锁研究（1974）和温特等人（1975 年）。在 MAOB 位点（ 309860 ）发现没有重组的紧密连锁；最大 lod 分数 = 4.19。多点连锁分析将该基因置于标记 DXS993 和 DXS991 之间的 Xp11.4-p11.21 区间中，而可以排除沿 X 染色体的任何其他定位。

Katz 等人报道的家族中的初步连锁分析（2006）得出 DXS1204、DXS991 和 DXS7132 的最大 lod 分数为 1.81，表明与 OPA2 基因座有联系。该家族的扩展疾病单倍型与Assink 等人描述的家族不同（1997 年）。