伴有少毛症的脊柱上皮骨骺发育不良

在连续 3 代的 5 名成员中，Whyte 等人（ 1989 , 1990） 描述了先天性少毛症和脊柱骨骺端发育不良，导致轻度的根状体矮小。据报道，这个家庭中第一个受影响的成员是 65 岁的祖母，身高 147 厘米。她受影响的儿子身高 157.5 厘米，患有少毛症。他有 2 个受影响的儿子和 2 个不同妻子的受影响的女儿。骨骼特征在儿童早期临床上变得明显，主要涉及髋关节外展受限。根茎对上肢的影响比对下肢的影响更严重。轻度膝内翻常见。射线照相研究显示干骺端扩张和不规则以及骨骺骨化的延迟和不规则。长骨的变化在四肢近端最为明显，在股骨近端最为显着。随着年龄的增长，干骺端变得越来越不规则，并出现溶解区。胸腰椎可见梨形椎体，前方垂直高度增加。牙齿或指甲没有异常。祖母显然代表了一种新的突变，因为她的 9 个同胞和前几代的个体都没有受到影响。

Leonard 和 Hughes（1994）似乎描述了同样的疾病。在没有囊性纤维化的情况下，他们的患者的汗液氯化物测试呈阳性。怀特（1999）对他的先证者进行了汗液氯化物测试，发现它是正常的。