肾结石I型
伴有肾功能衰竭的X连锁隐性肾结石是一种X链接的高钙化肾结石，它包括一组以近端肾小管再吸收衰竭，高钙化，肾结石和肾功能不全为特征的疾病。这些疾病也被称为“ Dent疾病综合体”（Scheinman，1998；Gambaro等，2004）。有关Dent疾病的一般讨论，请参见300009。
具有X连锁的伴有肾功能衰竭的隐性肾结石是由Xp11.22染色体上的CLCN5基因（300008）突变引起的。
Phenotype-Gene Relationships
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
Gene/Locus | Gene/Locus MIM number |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Xq28 | Mucopolysaccharidosis II | 309900 | XLR | 3 | IDS | 300823 |
▼ 临床特征
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Frymoyer等（1991年）报道说，住在纽约北部圣劳伦斯河谷的一个大型亲戚是19世纪爱尔兰移民的后裔，其肾结石病以X连锁隐性遗传。9名患病的男性在儿童期开始出现钙肾结石症和蛋白尿，并发展为肾钙化病和肾功能不全。肾活检显示肾小管萎缩，间质纤维化和肾小球硬化。肾脏活检甚至在年轻成员中也是异常的，但是仅在受影响的成年人中发现了钙，磷酸盐，钾和尿酸的肾脏排泄异常。在1位进行了7年肾脏移植的患者中，该病并未复发。Frymoyer等（1992）指出，X连锁隐性肾钙化病患者与Dent疾病的区别在于其正常生长，无骨病证据，尽管存在肾钙化病，反复钙化肾结石病或两者兼有，但有时无高钙尿症。此外，所有人都可以将尿液酸化至pH值低于5.6。
▼ 测绘
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在Frymoyer等人报道的家庭中。Scheinman et al（1991）患有X连锁隐性肾病（1993年）发现与Xp11.22染色体的连锁（标记DXS255的最高lod得分为5.91）。多基因座分析表明该突变基因位于DXS255的远端，但位于DMD（300377）的近端。
▼ 分子遗传学
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Lloyd等在来自两个不相关的北美家庭的X连锁隐性肾结石病的受影响成员中进行了研究（1996）在CLCN5基因中鉴定出2个不同的突变（300008.0005；300008.0006）。
Schurman等人在患有X连锁隐性肾结石病的家庭中受累（1998）确定了CLCN5基因的突变（300008.0011）。该疾病发生在第一，第三和第五代的男性中，而携带者的女性则在第二和第四代的中间。通过肾脏超声检查筛查有风险的个体，并测量低分子量蛋白质和钙的尿排泄量。
▼ 命名法
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Scheinman等（1993年）提出了针对这种疾病的符号“ XRN”（用于X连锁隐性肾病）。NPHL1是人类基因命名委员会分配的基因座符号。
