肌醇多磷酸盐-1-磷酸酶

细胞通过复杂的网络对细胞外刺激作出反应。磷脂酰肌醇周转在细胞内信号传导中起关键作用。多磷酸肌醇 1-磷酸酶是磷脂酰肌醇信号通路中的一种酶，催化 1,3,4-三磷酸肌醇（Ins（1,3,4）P3） 和 1,4-二磷酸肌醇（ Ins（1,4）P2）（York 等人的总结，1993 年）。

▼ 克隆与表达

约克等人（1993）使用编码牛酶的 cDNA，通过低严格杂交分离出人类对应物的 cDNA。1.74-kb 人类 cDNA 预测了 399 个氨基酸的蛋白质。人和牛酶显示出 84% 的氨基酸序列同一性。多种人体组织的 Northern 印迹分析表明，一种 1.9-kb 的 mRNA 普遍表达，在胰腺和肾脏中的表达水平最高。

▼ 基因功能

约克等人（1993）提出 INPP1 作为遗传性精神疾病的候选基因，该基因对锂离子有反应，锂离子是一种酶的抑制剂。

伍德科克等人（2002）使用新生大鼠心室心肌细胞的原代培养物作为模型，研究了多磷酸肌醇在心脏肥大中的作用。通过刺激 α-肾上腺素能受体（参见 ADRA1B；104220）或通过致密培养物的自发收缩来诱导肥大。两种肥大模型均显示 Ins（1,4）P2 水平升高，以及几个标记基因的表达增加和核糖体合成增加。INPP1的转染和过表达降低了肥大标志物的表达并降低了核糖体DNA转录的增加。Ins（1,4）P2 水平也在因压力过载而肥大的小鼠心脏中增加。伍德科克等人（2002）得出结论，降低的INPP1活性可能在心脏肥大中起作用。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，York 等人（1993）将 INPP1 基因定位到染色体 2q32。Okabe 和 Nussbaum（1995）使用 Jackson Laboratory 回交 DNA 面板图服务将 Inpp1 对应到小鼠 1 号染色体，距 Ctla4 近 1.06 cM。