免疫球蛋白λ光链可变基因簇

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链（κ（参见147200）或 λ）组成，它们通过二硫键连接，因此每条重链与一条轻链和两条重链相连是联系在一起的。kappa 和 lambda 轻链没有明显的功能差异。每个 Ig λ 轻链都有一个 N 端可变（V） 区，其中包含抗原结合位点和一个 C 端恒定（C） 区，由提供信号传导功能的 C 区基因（IGLC1; 147220 ） 编码。λ 轻链 V 区由 2 种基因编码：V 基因和连接（J） 基因（见147230）。仅随机选择每种类型的 1 个基因来组装 V 区，这说明了 Ig 分子中 V 区的巨大多样性。第 22 号染色体上的 λ 轻链基因座包含大约 30 个功能性 V 基因，然后是大约 4 个功能性 J 基因。由于多态性，功能性 V 和 J 基因的数量在个体之间存在差异（Janeway 等，2005）。

▼ 基因结构

姆拉兹等人（2012）报道 microRNA-650（MIR650; 615379 ） 的基因位于 V2 家族的 λ 轻链 V 基因的前导外显子（外显子 1） 内。通过对慢性淋巴细胞白血病（CLL） 样本的表达分析和生物信息学分析，他们发现 MIR650 及其宿主基因使用相同的启动子区域进行转录。然而，由于 MIR650 也可以在 B 细胞以外的细胞类型中表达，Mraz 等人（2012）建议该启动子可作为 MIR650 的有效增强子元件。

▼ 测绘

Ig λ 轻链 V 基因簇位于染色体 22q11.2 上的 Ig λ 轻链基因座内（Emanuel 等人，1985；Frippiat 等人，1995）。

定量 DNA 纤维作图（QDFM） 允许直接可视化结合的探针沿较大的 DNA 分子的各自位置（Weier等人，1995 年）。特定的探针与单个拉伸的 DNA 分子杂交。杜尔等人（1997）评估了使用 QDFM 对包含 IGLV 基因片段的相当不稳定、重复丰富的 850-kb 区域进行大规模物理绘图。他们得出的结论是，与物理地图组装常用的其他方法相比，QDFM 是一种快速、通用的技术，可提供地图闭合和准备序列就绪的最小平铺路径所需的明确数据。

▼ 基因功能

里奇等人（2008）报道了一些 V λ 基因在非生产性新生儿和成人人类 B 细胞库中过度表达，而另一些在生产性库中过度表达。生产性 V λ 谱系的选择在新生儿和成人之间似乎是稳定的，这表明选择可能主要由自身抗原驱动，因为新生儿没有暴露于外源性抗原。