免疫球蛋白 KAPPA 变量 1/OR2-108

从 2p12-p11 的 kappa 基因座转座到其他染色体位点的 kappa 可变基因片段称为孤子。它们含有内含子，因此必须在 DNA 水平上进行了转座。其中许多已被测序并发现带有缺陷，因此它们很可能是假基因。然而，Huber 等人（1990）通过原位杂交鉴定了一个kappa V链孤子，位于2q12-q14，其序列没有缺陷。他们假设 V108 节段，正如他们所说的那样，由于中心倒置而移动到长臂。在目前人口的约 0.1% 中，在细胞遗传学上观察到这种 2 号染色体倒位（Djalali 等人，1986 年）。还观察到了从头倒置。胡贝尔等人（1990）还讨论了 V108 片段可能与 2p 上的 JC-kappa 基因片段结合以产生功能性 VJC-kappa 基因的可能性。这将需要体细胞中心倒置。他们提到在 16 号染色体上发现了 2 个具有真实序列的人类生殖系 V（H） 基因。Huber 等人（1994）报道了一种与人类 kappa 基因座的一部分高度同源的扩增子，该基因座与 C-kappa 基因座是 1.5 Mb 3-prim 或端粒。包含在扩增子中的 V-kappa 基因因其位置而成为 orphon 基因，但其序列没有缺陷，并且具有与 JC-kappa 基因座相反的 5-prim 到 3-prim 方向。胡贝尔等人（1994）表明功能性 VJC-kappa 基因可以通过倒位机制形成，但迄今为止尚未观察到重排产物。

（Orphon 一词由Childs 等人（1981 年）引入，指的是“失去家人的遗传元素”。它首先应用于组蛋白和核糖体 RNA 基因家族的单独成员。）