免疫球蛋白：重 ε 链

该基因座决定了 IgE 的重链。没有已知的独特型变异。西田等人（1982）在人类 DNA 中鉴定出至少 3 个种系 ε 常数基因。IgE 同种型的免疫球蛋白是造成花粉热、过敏性哮喘和过敏反应等疾病中发生的即时超敏反应的原因（Ishizaka 和 Ishizaka ，1967 年）。

通过 RT-PCR，Zhang 等人（1992）确定了通过可变剪接产生的 2 种人类 IgE RNA。一种形式可能编码在产生 IgE 的淋巴细胞膜上表达的 IgE，另一种形式编码分泌的 IgE。

万等人（2002）报道了完整的 IgE 恒定片段（Fc） 的晶体结构，分辨率为 2.6 埃。该结构揭示了取代 IgG 中发现的铰链区的二硫键连接的 C-ε-2 结构域对（参见 FCGR3A，146740）不对称地折叠回 C-ε-3 和 C-ε-4 结构域。这种折叠导致 IgE 分子急剧弯曲。万等人（2002）推断，涉及 C-ε-2 的实质性构象变化伴随着与肥大细胞受体 FC-ε-RI 的结合（见147140），并且可以解释 IgE-FC-ε-RI 复合物异常缓慢的解离速率以及 IgE 引起肥大细胞持续过敏致敏的能力。

假基因

加工过的基因，即类似于加工过的RNA转录物而不是中断的基因组序列的基因，已被确定为几个基因家族的分散成员。巴蒂等人（1982）确定了一个“加工”的 ε 基因，该基因已移动到第 9 号染色体。加工的 IgE 基因精确地失去了它的 3 个内含子，从而融合了它的 4 个编码域。体细胞杂交证实了在 9 号染色体上的位置。另一个 ε 假基因丢失了前 2 个编码结构域和与第 14 号染色体上的功能基因（ Max et al., 1982 ）相邻的 5 个主要侧翼序列。后者被称为假 ε-1（IGHEP1） , 和 9 号染色体上的加工基因为伪 ε-2（IGHEP2）。一个假γ-免疫球蛋白基因（Hollis et al., 1982 ） 和假 β-微管蛋白基因（见191130 ），都是加工型，已被证明具有与功能基因不同的染色体位置。所有人都表现出这些经过加工的假基因，黑猩猩也是如此。经过处理的假基因在数千万年内以缓慢的速度积累。洛彻等人（1986）将 2 个单独的 V（k） 基因和一组 3 个 V（k） 基因分别对应到染色体 1、15 和 22。他们测序的 3 个基因是未加工的假基因，其他 2 个基因可能也是如此。这是从含有 C 基因的染色体中分离出来的 V 基因片段的首次展示。1号染色体上的假基因位于1p13-q12片段。