免疫球蛋白重链加入基因簇

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一条轻链，两条重链连接在一起。每条 Ig 重链都有一个包含抗原结合位点的 N 端可变（V） 区和一个由 C 区基因（例如 IGHG1, 147100 ） 编码的 C 端恒定（C） 区，提供效应器或信号传导职能。重链 V 区由 3 种基因编码：V 基因（见147070）、连接（J） 基因和多样性（D） 基因（见146910）。仅随机选择每种类型的 1 个基因来组装 V 区，这说明了 Ig 分子中 V 区的巨大多样性。14号染色体上的重链基因座含有大约40个功能性V基因，随后是大约25个功能性D基因和大约6个功能性J基因。由于多态性，功能性 V、J 和 D 基因的数量在个体之间存在差异（Janeway 等人，2005 年）。

▼ 测绘

Ig 重链 J 基因簇位于染色体 14q32.33 上的 Ig 重链基因座内（Kirsch 等人，1982）。