免疫球蛋白重链多样性基因簇

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一条轻链，两条重链连接在一起。每个 Ig 重链都有一个 N 端可变（V） 区包含抗原结合位点和一个 C 端恒定（C） 区，由提供效应器或信号传导的 C 区基因（例如，IGHG1； 147100 ）编码职能。重链 V 区由 3 种基因编码：V 基因（见147070）、连接（J） 基因（见147010）和多样性（D）基因。仅随机选择每种类型的 1 个基因来组装 V 区，这说明了 Ig 分子中 V 区的巨大多样性。14号染色体上的重链基因座含有大约40个功能性V基因，随后是大约25个功能性D基因和大约6个功能性J基因。由于多态性，功能性 V、J 和 D 基因的数量在个体之间存在差异（Janeway 等人，2005 年）。

▼ 基因结构

西本利斯特等人（1981）确定属于同一家族的人类 D 基因以规则的 9-kb 间隔编码。Ichihara 等人通过对包含这些 9-kb 重复单元中的 1 个半以上的 15-kb DNA 片段进行测序（1988）确定了 12 个不同的 D 基因，这些基因可以分为 6 个不同的 D 基因家族。他们估计 D 基因的总数为 30。

▼ 测绘

Ig 重链 D 基因簇位于染色体 14q32.33 上的 Ig 重链基因座内（Kirsch 等人，1982）。