鱼鳞病 HYSTRIX GRAVIOR

Anton-Lamprecht（1978）指出，已知 4 种遗传性角化疾病具有肌腱原纤维的结构缺陷（1） 在丑角胎儿（ 242500 ） 中，角材料的异常 X 射线衍射图指向交叉 β 蛋白结构，而不是角蛋白的正常 α 蛋白结构（2） 大疱性鱼鳞状红皮病（EHK; 113800 ） 的特征是由于张力原纤维排列异常而早期形成团块和核周壳（3） 鱼鳞病的 Curth-Macklin 形式（ 146590），在细胞核周围形成同心的完整的异常张力丝壳（4） 在 hystrix gravior 鱼鳞病中，仅发现基本的张力丝，并有粘液颗粒的代偿性产生。

Goldsmith（1976）将表皮松解性角化过度症命名为全身性大疱性先天性鱼鳞状红皮病（BCIE） 和局部性鱼鳞病。

▼ 临床特征

Penrose 和 Stern（1958）指出，在 1731 年至 1851 年间，英国萨福克郡的 Lambert 家族在 4 代中有 11 名成员患有 hystrix gravior 鱼鳞病。“豪猪人”一词源于兰伯特血统。Penrose 和 Stern（1958）在他们的评论中表明，这个家庭中的女性也受到影响。出生时正常的皮肤在 7 周龄后出现深色疣状鳞屑。没有起泡，脸、手掌和脚底都没有。

Epstein（1992）认为历史上的“豪猪人”的疾病可能是大疱性先天性鱼鳞状红皮病。

▼ 遗传

Y-连锁是根据著名的兰伯特谱系提出的。然而， Penrose 和 Stern（1958）反驳了这一点，并得出结论认为常染色体显性遗传是可能的。

▼ 诊断

Anton-Lamprecht（1978）指出，电子显微镜在显性疾病中特别显着，其中可能发现蛋白质的结构异常，而生物化学更可能在隐性疾病中显露。他用皮肤病学的例子来说明显性疾病中的电子显微镜异常是：hystrix 样鱼鳞病中的张力原纤维的结构缺陷，Pasini 的显性营养不良性大疱性表皮松解症中的锚定原纤维的结构缺陷，以及常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病中的角质透明蛋白的结构缺陷。