染色体 18p 缺失综合征

18p 综合征于 1963 年由 de Grouchy 等人首次描述（参见de Grouchy 和 Turleau，1984 年）。主要临床表现为智力低下、生长迟缓、颅面畸形，包括圆脸、发育不良的耳朵、宽口和牙齿畸形，以及四肢、生殖器、大脑、眼睛和心脏的异常。冢原等人（2001）指出，新生儿期和儿童期的圆脸特征可能会随着面部高度的线性增长而变为长脸。

布勒等人（1964）报道了 18p 综合征的早期病例。除了该综合征的典型表现外，该女孩还存在甲状腺素合成异常，很可能是耦合缺陷（Buhler，1983 年）。由于先证者是 7 个同胞中最年轻的，并且其他同胞都没有甲状腺素缺陷，Buhler（1983）认为缺失可能“发现”了从一位父母遗传的杂合突变，并且基因位点位于短臂上18 号染色体。

已经报道了三名患有 18p 综合征和垂体功能减退症的患者（Leisti 等人，1973 年；Buffoni 等人，1976 年；Artman 等人，1992 年），这表明可能以某种方式涉及 18 号染色体上的一个因素。在Artman 等人 报道的患者中（1992），大脑的 MRI 扫描显示下丘脑和垂体发育不全。

尽管大多数报告的病例是零星的，但Tsukahara 等人（2001）报告了一个家庭，其中一位母亲和她的儿子和女儿受到影响。他们引用了Uchida 等人报告的另外 2 例家族病例（1965 年）和Velagaleti 等人（1996 年）。

韦斯特等人（2006）检查了 7 名从头 18p 末端缺失的患者。基因型-表型分析显示，18p11.1着丝粒区缺失的4例患者智力低下，而18p11.1（18p11.22-p11.21）远端断点的3例患者智力正常，智力正常。 1具有临界智力低下，表明18p11.21和18p11.1之间可能存在智力低下的关键区域。所有在 18p11.1 断点的患者都有宽脸，只有 1 名断点更远的患者可见。肌张力减退很常见（7 名患者中有 6 名）。韦斯特等人（2006）注意到对于一些研究参与者来说，运动和动作的缓慢比智力迟钝更成问题。语言表现比心理表现更延迟，并且大多数人有严重的言语问题。