低磷酸盐性骨病

在 5 名患者中,Scriver 等人(1977)确定了一种“新的”疾病,其临床特征为低磷血症、身材适度缩短、下肢弯曲和类似于干骺端软骨发育不良的非佝偻病骨骼变化。尽管证实了磷酸盐的肾脏转运缺陷,但该缺陷似乎与 X 连锁低磷血症不同(XLH;307800);对于同样低水平的血清磷酸盐,HBD 的骨病比 X 连锁疾病更轻。在Scriver 等人 报告的 5 例中,有 2 例(1977),发现常染色体显性遗传:父子和父女配对患有低磷血症,尽管每个病例的父亲都没有骨病。2 例可能占优势的病例对维生素 D3 的 1-α-OH 类似物表现出磷血症反应,但其他没有阳性家族史的患者中有 1 例没有反应。佝偻病或骨软化症的放射学迹象不一致(Scriver 等,1981)。

Scriver(1994)指出没有关于 HBD 的新信息。

▼ 分子遗传学

尽管有人提出 HBD 可能是常染色体显性低磷性佝偻病(ADHR; 193100 )( Econs 和 McEnery, 1997 ),但ADHR 联盟(2000)排除了 FGF23 基因( 605380 )中的突变在Scriver 等人报告的受影响的家庭成员中导致 ADHR(1977 年)。