腭裂、增殖性视网膜病和发育迟缓

腭裂、增殖性视网膜病变和发育迟缓（CPPRDD） 是由染色体 11q13 上的 LRRC32 基因（ 137207 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。

▼ 说明

腭裂、增殖性视网膜病变和发育迟缓（CPPRDD） 的特点是运动和语言迟缓，智力障碍从轻度到重度不等。脑成像显示脑室扩大以及其他畸形（Harel 等人，2019 年）。

▼ 临床特征

哈雷尔等人（2019）报告了来自巴勒斯坦血统近亲家庭的姐妹和兄弟以及一个无关的男孩，他们患有发育迟缓、腭裂和增殖性视网膜病。患者为低渗性，脑 MRI 显示所有 3 例脑室扩大，以及可变的其他畸形，包括透明腔、胼胝体部分发育不全和蠕虫发育不全。兄弟姐妹表现出轻度至中度听力损失，并出现特应性皮炎；作者指出，特应性皮炎与该疾病的关系尚不清楚。

▼ 遗传

Harel 等人报道的家庭中 CPPRDD 的遗传模式（2019）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Harel 等人对来自巴勒斯坦血统近亲家庭的姐妹和兄弟以及一个无关的男孩患有腭裂、增殖性视网膜病和发育迟缓（2019）确定了 LRRC32 基因（R544X; 137207.0001 ） 中无义突变的纯合性，该突变在两个家族中都与疾病分离。单倍型分析揭示了与共同祖先一致的 10.4-Mb 共享单倍型，表明存在创始人突变。