费弗心脑综合征

Pfeiffer等（1987）描述了来自健康父母的两个同胞与这种组合的表现。奇怪的是，没有提到同胞的性别。Stratton and Parsons（1989）描述了一个零星的案例。除了涉及矢状缝线的颅骨合缝症外，张口受限的微棘手症，气管支气管畸形，先天性心脏缺陷，微孔，隐睾症以及生长和智力低下是特征。

Williamson-Kruse和Biesecker（1995）报告了第四例。尽管大多数特征与早期患者中描述的特征相似，但缺少心脏缺陷，这表明先天性心脏缺陷不是心脑综合征的必不可少的特征！病人是男性；Pfeiffer等人的原始同胞之一（1987）是女性。

Digilio等人在兄弟姐妹中发现普发心脑综合征，从而支持常染色体隐性遗传（1997）。颅突狭窄仅存在于同胞中1个，提示家族内变异性。此外，通过包括肾脏，关节和睑裂异常扩大了该疾病的临床范围。