小角膜、视杆锥体营养不良、白内障和后部葡萄球菌 1

有证据表明小角膜、视杆锥体营养不良、白内障和后部葡萄球菌 1（MRCS1） 是由染色体 11q13 上ARL2 基因（ 601175 ） 的杂合突变引起的。据报道有这样一个家庭。

▼ 说明

小角膜、视杆锥细胞营养不良、白内障和 1 型后葡萄肿（MRCS1） 的特点是儿童早期视力较差。先天性白内障和小角膜之后是视杆锥体营养不良，后来发展为后葡萄肿（Cai 等人，2019 年）。

微角膜、视杆锥体营养不良、白内障和后葡萄球菌的遗传异质性

MRCS2（见193220）是由染色体11q12上的BEST1基因（607854）突变引起的；已报告1个这样的家庭。

▼ 临床特征

Michaelides 等人（2006）描述了一名患有 MRCS 的 12 岁男孩，他患有高度近视、散光、视力差（左眼为 20/200，右眼仅检测到手部运动）和双侧粉状白内障。直接询问引发了夜视问题的历史。检查显示双侧小角膜、周边视网膜萎缩和视网膜色素上皮色素沉着过度。ERG 测试显示广泛的视网膜功能障碍，视杆细胞和视锥细胞的影响大致相同。超声检查显示双侧视神经乳头后鼻部葡萄肿。父母双方眼科检查正常，无眼病家族史。

蔡等人（2019）报道了一位中国父亲和 3 个女儿，他们表现出与 MRCS 一致的多种眼睛结构异常。先证者是一名 44 岁的男性，他在生命的头十年经历了逐渐丧失的视力。他患有先天性白内障和小角膜，超声检查显示后部葡萄肿。全视野视网膜电图（ERG） 显示暗视反应消失以及明视反应减弱，反映了视杆锥细胞营养不良的严重阶段。他的 3 个女儿，年龄从 8 岁到 18 岁不等，也有白内障和小角膜，以及全视野 ERG 的明视和暗视反应不正常，暗视比明视更异常。作者认为，女儿中没有后部葡萄肿是由于她们的疾病处于早期阶段。4例患者视力均较差。

▼ 遗传

Cai 等人报道的家族中 MRCS1 的遗传模式（2019）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Cai 等人通过对一个患有 MRCS 的中国家庭进行全外显子组测序（2019）确定了 ARL2 基因（R15L; 601175.0001 ） 中错义突变的杂合性。该突变与家庭中的疾病分离，并被证明是在受影响的父亲身上重新出现的。

排除研究

Michaelides 等人 在一名患有 MRCS 的 12 岁男孩中（2006）未能鉴定出 BEST1 基因（ 607854 ） 中的致病序列变异。