先天性多毛症

先天性胎毛多毛症是一种罕见的疾病，其特征是出生时存在过多的胎毛，覆盖除粘膜、手掌和脚底外的整个身体表面（De Raeve 和 Keymolen 总结，2011 年）。

▼ 临床特征

Beighton（1970）观察到一个 6 岁男孩患有极度全身多毛症。他生来就有双眉毛。直到 4 岁左右，父亲、祖父和曾祖父的全身毛发都过多。每一代的其他男性都摆脱了过多的毛发，这种特征可能是通过未受影响的女性遗传的。该家系无牙龈纤维瘤病（135400）。

De Raeve 和 Keymolen（2011）报道了一名 15 个月大的男孩，他从出生后就出现了过度多毛的病史，并且在婴儿期逐渐增加。就诊时，他的面部、耳朵、躯干和四肢有过长的深金色丝质头发。腰骶椎和骶骨上的毛羽加重。他的眉毛又粗又粗，睫毛很长。他有一张粗糙的脸和一个骶骨酒窝。没有额外的临床特征，广泛的实验室分析是正常的。他的核型正常。家族史显示，他的父亲在婴儿期异常多毛。在对儿子进行评估时，观察到他的眉毛很粗，睫毛很长。父亲还患有严重的龋齿，并在 27 岁时佩戴了完整的假牙。

▼ 遗传

Felgenhauer（1969）描述了受影响的母亲、儿子和女儿，并详尽地回顾了文献。1556 年出生在加那利群岛，后来住在法国国王亨利二世宫廷的彼得冈萨雷斯家族证明了显性继承。他、他的 3 个孩子以及下一代的一些孩子都受到了影响（Ravin 和 Hodge，1969 年）。Durand 和 Durand（1957）描述了受影响的母子。