耳聋，常染色体显性遗传 79

常染色体显性遗传性耳聋 79（DFNA79） 是由染色体 4q21 上 SCD5 基因（ 608370 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样一个家庭。

▼ 说明

79 型常染色体显性耳聋（DFNA79） 是一种进行性感觉神经性听力损失的非综合征形式，发病年龄从 20 岁到 65 岁不等。受影响的女性似乎比男性有更轻微的听力损失（Lu et al., 2020）。

▼ 临床特征

卢等人（2020）研究了一个大型 5 代中国家庭（家庭 60），其中 19 名成员患有非综合征性进行性双侧感音神经性听力损失。发病年龄从 20 岁到 65 岁不等。听力图显示出不同的模式：5 名受影响的个体听力曲线下降，而 3 名患者的听力曲线呈陡峭下降型，在中低频段听力正常，在高频时有中度至重度听力损失，急剧下降在 4 kHz 或 8 kHz。此外，2 名女性患者出现轻度听力损失，其严重程度明显低于同龄或更年轻的男性患者。分析年龄和听力图结果之间的关系，作者观察到听力曲线陡峭下降的患者比听力曲线下降的患者年轻，表明高频听力首先受损，随后在所有频率上听力损失逐渐进展。此外，许多家庭成员报告说，他们甚至在很小的时候就无法清楚地听到别人的声音，或者通过纯音听力测试评估有轻微的听力损失，与中枢听觉处理障碍一致。受影响的个体都没有前庭症状，这些患者也没有其他异常。

▼ 遗传

Lu等人报道的中国5代大家族中DFNA79的遗传模式（2020）与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

通过对一个有听力损失的 5 代中国大家庭的一个子集（family-2）进行全基因组连锁分析，Lu 等人（2020）在单个显着共享区域 chr4:27,504,406-42,331,579 中获得了 2.651 的最高 lod 分数。

▼ 分子遗传学

在一个大型的 5 代中国家族（家族 60）中，将常染色体显性遗传非综合征进行性感音神经性听力损失分离到 4 号染色体上，Lu 等人（2020）进行了全外显子组和 Sanger 测序，并鉴定了 SCD5 基因（W209S; 608370.0001 ） 中的杂合错义突变，该突变与疾病分离，在 100 名对照中未发现。注意到 SCD5 在大脑和耳蜗中表达，作者提出可能与许多家庭成员经历的中枢听觉处理障碍有关。