GIPC PDZ 域包含家族，成员 2

GIPC2 属于包含 PDZ 结构域的蛋白质的 GIPC 家族（Kirikoshi 和 Katoh，2002 年）。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析和 PCR，Kirikoshi 和 Katoh（2002）克隆了人类 GIPC2。推断的 315 个氨基酸蛋白具有一个中心 PDZ 结构域，与人类 GIPC1（ 605072 ） 具有 62.0% 的氨基酸同一性，与 GIPC1 的非洲爪蟾直系同源物 Kermit 具有 59.6% 的同一性。Northern 印迹分析检测到成人肾脏中 3.7、2.6 和 1.7 kb 的 GIPC2 转录物的中等表达，其中 2.6-kb 转录物占主导地位。GIPC2也在成人胰腺中表达，在成人肝脏和脾脏中微弱表达。RNA斑点印迹分析显示GIPC2在胃肠道大部分区域均有表达，从胃到直肠，但在食管中几乎检测不到。GIPC2在升结肠中的表达高于胃肠道其他部位或成人肾脏。

▼ 基因结构

Kirikoshi 和 Katoh（2002）确定 GIPC2 基因包含 6 个外显子。

▼ 测绘

Kirikoshi 和 Katoh（2002）通过序列分析发现，GIPC2 基因与 1 号染色体上的 DNAJB4 基因（611327）聚集在一起。

Gross（2020）基于 GIPC2 序列（GenBank BC036075 ） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 GIPC2 基因对应到染色体 1p31.1。

▼ 基因功能

德马尔科等人（2017）指出 Eif6 过表达会延迟非洲爪蟾眼睛的发育。他们发现 Eif6 与 Igf1r（ 147370 ） 相互作用并抑制非洲爪蟾 Eif6 过表达表型中的 PI3K 途径（见171833）。Eif6 过表达后延迟的眼睛形态发生可以通过 Gipc2（一种 Igf1r 相互作用子）的表达来逆转，并且 Gipc2 下调也导致非洲爪蟾中延迟的眼睛形态发生。Eif6 与 Gipc2 相互作用并以剂量依赖性方式调节其表达以调节爪蟾眼的形态发生。Gipc2 的 PDZ 域介导与 Eif6 的相互作用，并且是 Gipc2 功能所必需的。