耳聋，常染色体隐性 116

常染色体隐性遗传性耳聋 116（DFNB116） 是由染色体 16p13 上的 CLDN9 基因（ 615799 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样一个家庭。

▼ 说明

常染色体隐性耳聋 116（DFNB116） 的特征是缓慢进展的中度至重度感音神经性听力损失（SNHL），年轻患者的高频听力图呈陡峭倾斜（ Sineni et al., 2019 ）。

▼ 临床特征

西尼尼等人（2019）研究了一位患有听力损失的土耳其母亲和 2 个女儿。所有 3 例均在 10 岁后确诊，但发病年龄尚不清楚。听力图显示母亲双侧对称重度 SNHL，先证者为中度 SNHL，受影响的姐姐为重度 SNHL。两姐妹的听力阈值在 500 Hz 时听力正常，在 1000 Hz 后急剧下降，而在她们 46 岁的母亲中，500 赫兹和 1000 赫兹水平均显示出明显的听力损失，表明母亲的听力有所进步。3 年后为姐妹们进行的听力图显示相同的听力水平，表明听力损失的进展并不迅速。先证者颞骨的高分辨率 CT 扫描未显示内耳异常。大运动发育正常，没有平衡问题、眩晕、头晕或眼球震颤的病史，在其他系统中没有发现。先证者的无症状父亲听力图正常。

▼ 遗传

Sineni 等人报道的家族中 DFNB116 的传输模式（2019）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Sineni 等人在一名土耳其母亲和 2 个患有非综合征性进行性感觉神经性听力损失的女儿中（2019）进行了全基因组测序，并确定了 CLDN9 基因（ 615799.0001 ） 中 1-bp 缺失的纯合性，该基因与疾病分离，在公共变异数据库中未发现。