精子发生障碍 45

精子发生失败 45（SPGF45） 是由染色体 17p13 上的 DNAH2 基因（ 603333 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。

▼ 说明

Spermatogenic failure-45（SPGF45） 的特征是由于严重的畸形精子症导致的男性不育。受累男性的精子表现出多种鞭毛形态异常（MMAF），包括短、无、卷曲、有角和/或口径不规则的鞭毛；一些精子还表现出头部异常。超微结构分析显示轴索复合体和线粒体鞘严重破坏（Li et al., 2019）。

有关生精失败的遗传异质性的讨论，请参见 SPGF1（ 258150 ）。

▼ 临床特征

李等人（2019）研究了来自 3 个家庭的 4 名不育的中国男性。睾丸体积和激素分析正常。精液分析显示体积和精子数量正常，但观察到 MMAF，主要涉及短、卷曲或缺失的鞭毛。精子活力明显下降，部分精子也可见头部畸形。精子中段横截面的透射电子显微镜显示轴索复合体中心没有中央对，周围微管双峰杂乱无章。正常的环状外密纤维（ODF） 排列因出现冗余、缺失或碎片 ODF 而被破坏。此外，在轴索复合体周围存在大量破碎或肥大的线粒体鞘。其中两名男性及其伴侣接受了胞浆内精子注射手术，导致每对夫妇怀孕；报告时，一对夫妇生下了一个健康的男婴。

▼ 遗传

Li 等人报道的家族中 SPGF45 的遗传模式（2019）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

李等人（2019）对 38 名因 MMAF 导致不育的汉族男性进行了全外显子组测序，并确定了 3 名无血缘关系的男性，他们是 DNAH2 基因突变的纯合子或复合杂合子（ 603333.0001 - 603333.0005 ）。未受影响的父母每个都是杂合子的 1 个突变，而 1 个先证者的不育兄弟是与先证者相同的 DNAH2 突变的复合杂合子。