COACH 综合症2

COACH 综合征 2（COACH2） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（ 612013 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

Joubert 综合征 9（JBTS9; 612285 ） 和 Meckel 综合征 6（MKS6; 612284 ） 是具有重叠表型的等位基因疾病。

▼ 说明

COACH 综合征的经典定义是小脑蚓部发育不全、少动症、共济失调、缺损和肝纤维化（Verloes 和 Lambotte，1989）。脑部 MRI 显示臼齿征，这是 Joubert 综合征的特征。该疾病被描述为与肝脏疾病相关的 Joubert 综合征相关疾病（Doherty 等人总结，2010 年）。

有关 COACH 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见216360。

▼ 临床特征

戈登等人（2008）报道一名 22 岁女性（UW49） 患有胼胝体发育不全、脑积水、小脑蚓部发育不全、眼球运动异常、缺损、轻度肾病和肝纤维化，10 岁时需要肝移植。戈登等人（2008）指出患者的特征让人想起 COACH 综合征，在某些情况下可能是代表 Joubert 综合征和 Meckel 综合征之间过渡表型的变体。多尔蒂等人（2010）进一步报道了这名患者（UW49）。

多尔蒂等人（2010）报告了一名 3 岁男孩（UW67） 呼吸控制异常、脑 MRI 上出现臼齿征、肝酶升高、先天性肝纤维化、智力发育受损和肾脏回声高并伴有高血压。

▼ 分子遗传学

在一名 22 岁女性（UW49） 中，10 岁时出现 Joubert 综合征和肝纤维化需要肝移植，Gorden 等人（2008）鉴定了 CC2D2A 基因中的复合杂合突变（612013.0004和612013.0006）。

在一名患有 COACH2 的 3 岁男孩（UW67） 中，Doherty 等人（2010）鉴定了 CC2D2A 基因中的复合杂合突变（612013.0007和612013.0008）。