SET 和 MYND 含有结构域的蛋白质 5

SMYD5 通过调节异染色质和抑制胚胎干（ES） 细胞分化过程中的重复 DNA 元素来维持染色体完整性（Kidder 等人，2017 年）。

▼ 克隆与表达

Shago 和 Giguere（1996）从人类婴儿大脑 cDNA 文库中获得了 SMYD5 的部分 cDNA。他们随后克隆了小鼠 Smyd5。

Fujii 等人使用 RT-PCR 和原位杂交（2016）表明 smyd5 转录本在斑马鱼的早期发育阶段大量表达，然后逐渐减少。在所有检查的成年斑马鱼组织中均检测到 smyd5 的表达，在卵巢中高表达，在皮肤、肠道、心脏和骨骼肌中表达较弱。

▼ 测绘

Gross（2020）根据 SMYD5 序列（GenBank BC073806 ） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SMYD5 基因对应到染色体 2p13.2。

▼ 基因功能

Shago 和 Giguere（1996）将人类 SMYD5 鉴定为视黄酸反应基因。他们发现小鼠 Smyd5 在 F9 胚胎癌细胞中被视黄酸上调。

Kidder 等人使用 Smyd5 耗尽的小鼠 ES 细胞（2017）确定 Smyd5 在 ES 细胞分化过程中保护了基因组的完整性。Smyd5 耗竭导致染色体畸变和转化细胞的形成，这些细胞表现出三甲基化组蛋白 H4（见602822）lys20（H4K20me3）和组蛋白 H3（见602810 ）减少） lys9（H3K9me3） 在分化过程中的水平，与多种人类癌症一致的表达特征。Smyd5 的消耗也提高了分化过程中重复 DNA 元件的表达，并上调了附近基因的表达，表明 Smyd5 通过沉默这些重复元件来抑制附近基因的表达。同样，人 ES 细胞中 SMYD5 的消耗导致分化过程中转化细胞的形成。各种人类癌细胞中 SMYD5 的消耗导致肿瘤生长增加和与癌症进展或预后相关的基因表达发生变化，这表明 SMYD5 消耗的转化细胞中的表达特征可以预测患者的生存结果。

▼ 动物模型

藤井等人（2016）发现斑马鱼胚胎中 smyd5 的敲低不影响总体形态发育，包括心脏和骨骼肌的发育。然而，原始造血标记和最终造血标记的表达在击倒鱼中增加，这表明 smyd5 在胚胎发生过程中的造血过程中起关键作用，并调节原始和最终骨髓生成。