椎体过度分割和口面部异常

有证据表明椎体过度节段和口面部异常（VHO） 是由染色体 12q13 上的 GDF11 基因（ 603936 ） 中的杂合突变引起的。据报道有这样一个家庭。

▼ 说明

椎体过度节段和口面部异常（VHO） 的特征是多生的颈椎、胸椎和/或腰椎，并伴有多生的肋骨。大多数患者还表现出口面部裂开和耳部异常（Cox 等人，2019 年）。

▼ 临床特征

考克斯等人（2019）研究了一个家庭（家庭 4527），其中 3 代以上的 5 名成员患有涉及颈椎、胸椎和腰椎的椎体过度节段。据报道，三名有 14 块胸椎的人也有 14 根肋骨。第六名受影响的家庭成员被描述为躯干较长，但没有可用的 X 光片。此外，6 名受影响的人中有 5 人表现出不同的耳部异常，包括增厚和折叠的螺旋、单侧耳前瘘管和达尔文结节。5例患者出现口颌面异常，其中单侧左侧唇腭裂2例，黏膜下腭裂1例，面中部发育不全1例，1例小颌过合。5例患者的临床信息有限；然而，在最年轻一代受影响的男性患者中列出的其他特征包括蓝色巩膜、鼻尖上翘、轻度漏斗胸、翼状肩胛骨、过度活动关节和扁平足。他还经历过腹股沟疝，他受影响的父亲和祖母也是如此。

▼ 遗传

Cox 等人研究的家庭中 VHO 的遗传模式（2019）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Cox 等人对来自美国、哥伦比亚和澳大利亚的 72 个口颌面裂家庭进行了队列研究（2019 年）进行了外显子组测序，并在 1 个家族（家族 4527）中鉴定了 GDF11 基因（R298Q；603936.0001）中错义突变的杂合性，该突变与疾病完全分离，在公共变异数据库中未发现。