心血管发展综合征

心脏功能神经发育综合征（CFNDS） 是由染色体 15q15 上的 CCDC32 基因（ 618941 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。

▼ 说明

心脏面神经发育综合征（CFNDS） 的特征是小头畸形、中线面部缺陷、发育迟缓和小脑发育不全。可能存在多种心脏缺陷，包括房室管和室间隔缺损。异质性也有报道（Harel 等人，2020 年）。

▼ 临床特征

哈雷尔等人（2020）报道了一名 6 岁的阿拉伯穆斯林女孩（A 家庭），她出现整体发育迟缓、婴儿喂养困难和先天性异常，包括唇裂和腭裂、房室管缺损和腹部原位反转伴无脾。体格检查显示边缘性小头畸形、眼距过短、上斜睑裂、上唇僵硬、牙齿缺失归因于裂开、拱形腭裂、突出的耳朵伴不发达的螺旋和小颌。她还有轻微的后凸畸形、杵状指、异常皮纹、双侧弯曲指和第五指弯曲指。脑部 MRI 显示小脑扁桃体发育不全。A 家同胞胎儿的产前超声显示双侧唇裂、蠕虫发育不全、脑桥发育不良和小脑池异常，并且终止了妊娠。作者还研究了一名 3 岁男孩，该男孩是伊朗血统（B 家庭）的堂兄弟，他患有双侧唇裂、腭裂、室间隔缺损和肺动脉瓣狭窄。他有严重的喂养困难，运动和语言发育中度延迟，以及多动。体格检查发现小头畸形、眼距过远、内眦赘皮、宽鼻根、突出的大鼻子和畸形的突出耳朵。他还表现出短指、斜指、拇指和脚趾甲发育不全以及隐睾症。运动和语言发育中度延迟，以及多动。体格检查发现小头畸形、眼距过远、内眦赘皮、宽鼻根、突出的大鼻子和畸形的突出耳朵。他还表现出短指、斜指、拇指和脚趾甲发育不全以及隐睾症。运动和语言发育中度延迟，以及多动。体格检查发现小头畸形、眼距过远、内眦赘皮、宽鼻根、突出的大鼻子和畸形的突出耳朵。他还表现出短指、斜指、拇指和脚趾甲发育不全以及隐睾症。

▼ 遗传

Harel 等人报道的家庭中 CFNDS 的遗传模式（2020）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

通过对一名患有 CFNDS 的 6 岁阿拉伯穆斯林女孩（A 家庭）进行全外显子组测序（WES），Harel 等人（2020）确定了 CCDC32 基因（ 618941.0001 ） 中 1-bp 重复的纯合性，这也存在于受影响的同胞胎儿的纯合性中。她未受影响的近亲父母和 2 个未受影响的同胞是该突变的杂合子，这在公共变异数据库中没有发现。在一组 60 名疑似遗传疾病和近亲父母的儿童中，WES 揭示了一名患有 CFNDS 的 3 岁伊朗男孩（B 家庭），他的 CCDC32 基因（ 618941.0002 ） 中存在 2 个碱基对的重复纯合子，他未受影响。表亲父母是杂合子。GeneMatcher 促进了对 2 个家庭的确定。