精子发生障碍 50

50 号精子发生失败（SPGF50） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（ 600375 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。

XRCC2 中的纯合突变也被报道在卵巢早衰中（见 POF17, 619146）。

▼ 说明

Spermatogenic failure-50（SPGF50） 的特征是由于前期 I 减数分裂停滞导致的无精子症导致男性不育（ Yang et al., 2018 ）。

有关生精失败的遗传异质性的讨论，请参见 SPGF1（ 258150 ）。

▼ 临床特征

杨等人（2018 年）研究了来自中国土家族少数民族家庭的 2 个不育兄弟，他们是表亲父母所生。在 10 岁和 12 岁时发现睾丸很小，在 29 岁和 31 岁时睾丸仍然很小。两者都是无精子症，经皮附睾精子抽吸术未观察到精子。睾丸活检证实没有精子，并在前期 I 的合子期显示减数分裂停滞。

张等人（2019）报道了一个近亲中国家庭，其中一名 31 岁男子因完全无精子症而无法生育；睾丸活检仅观察到初级精母细胞。他的睾丸大小和激素水平正常。他 29 岁的姐姐患有卵巢早衰（见 POF17, 619146）。

▼ 遗传

杨等人研究的家族中 SPGF50 的遗传模式（2018）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

杨等人（2018）对一个患有男性不育症的近亲中国家庭进行纯合子作图，并在 2q26.1-q36.3、7q36.1-qter、13q12.1-q14.1 和 19p13.2 确定了 4 个纯合子区间，总计 35.2 Mb -19p13.3。没有一个区域与先前描述的与无精子症、减数分裂停滞和不孕症相关的基因座重叠。

▼ 分子遗传学

通过对一个中国近亲家庭进行全外显子组测序，其中 2 个兄弟因无精子症而无法生育，Yang 等人（2018）确定了 XRCC2 基因（L14P; 600375.0002 ） 中与家族疾病分离的错义突变的纯合性。作者指出，XRCC2 位于 2 个受影响兄弟中先前确定的纯合子区域的 1 个内。对 127 名非梗阻性无精子症的不相关不育中国男性进行 XRCC2 的直接测序未检测到任何突变。

通过对一名 31 岁因无精子症导致不孕症的中国男性及其 29 岁患有 POF 的妹妹进行全外显子组测序，Zhang 等人（2019）确定了 XRCC2 基因中 L14P 突变的纯合性，他们未受影响的第一代表亲父母是杂合子。