TEEBI 高血压综合征 1
Teebi hypertelorism syndrome-1（TBHS1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（ 614140 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。
▼ 说明
Teebi Hypertelorism Syndrome-1（TBHS1） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是眼距过远，睑裂上斜，前额突出，鼻梁宽而凹陷，鼻子短，眉毛粗，寡妇峰。其他功能包括带有轻度叉指织带和披肩阴囊的小而宽的手。发育通常是正常的，尽管已经报告了一些发育迟缓的患者（Bhoj 等人的总结，2015 年）。
Teebi Hypertelorism 综合征的遗传异质性
Teebi hypertelorism syndrome-2（TBHS2; 619736 ） 是由染色体 16q21 上的 CDH11 基因（ 600023 ） 突变引起的。
▼ 临床特征
Teebi（1987）描述了一个 4 代阿拉伯家庭，其中许多人表现出显着的远距症以及一些其他特征，表明颅额鼻综合征（CFNS; 304110 ） 或 Aarskog 综合征（ 305400 ）。将这种疾病与前一种疾病区分开来的发现是鼻尖正常或至多只是略微宽阔，并且没有颅缝早闭或指甲异常的证据。将其与后一种情况区分开来的发现是更严重的超远距以及没有身材矮小和关节松弛。它与 CFNS 和 Aarskog 综合征的进一步区别在于男性和女性受到同样的影响并且性别比几乎为 1:1。除了超远距症，由Teebi（1987）前额突出，轻度反蒙古斜，睑裂长，浓眉宽阔，寡妇峰（194000），鼻梁宽而凹陷，鼻短，略小，手宽，趾间带轻度，披肩阴囊。有几起男性对男性遗传的案例。
莫里斯等人（1987 年）描述了一个 4 代家庭，其中 6 人患有额鼻发育不良并伴有不同程度的颅外异常。所有受影响的人都有眼距过远、鼻子分叉或宽阔、上颚高度拱起。唇腭裂 1 例，Sprengel 畸形 2 例，锁骨假关节 2 例，漏斗胸 3 例，膈疝 2 例，第一趾宽 4 例，指甲纵沟 5 例，披肩阴囊 2 例3 名男性，其中 1 人患有一度尿道下裂，1 人轻度发育迟缓。Morris 等人（1987）得出结论，该家族患有颅额鼻综合征，但McGaughran 等人（2002）表明该家庭可能患有 Teebi 综合征，因为受影响的男性表现出在 CFNS 中通常不会观察到的额外异常。
Stratton（1991）描述了一个美国家庭，其中有 4 代受感染的人发生了男性对男性的遗传。
冢原等人（1995）描述了一名 6 岁女孩的 Teebi 远距综合征，该女孩还患有室间隔缺损、枕区脂肪瘤和左小脑半球发育不全。父亲被认为有轻微的病情表现。
蔡等人（2002）报道了一个家庭，其中母亲和她的女儿和儿子患有 Teebi 远距综合征，并有一些以前未被识别的表现。临床发现包括突出的前额、拱形眉毛、明显的眼距过宽、人中长、轻度指间蹼、第五指弯曲、脐部异常和肌张力减退。这对母女也患有上睑下垂，需要手术矫正。母亲小时候有脐疝，需要手术矫正，有心脏杂音病史。女儿患有双侧虹膜脉络膜视网膜缺损，伴有高度远视和小脐疝。儿子的面部特征不那么引人注目，但出生时有一个小的脐膨出、大的房间隔继发孔缺损、动脉导管未闭（见607411）、双侧隐睾、右肾积水和左肾囊肿。
Koenig（2003）报道一名患有 Teebi 综合征的女孩，年龄 2 岁零 5 个月，前额突出、眼距过远、轻度眼球突出、睑裂长、鼻梁凹陷、鼻尖宽、人中长、上唇薄、外翻下唇。她还有一个小下巴、低位耳朵、耳前瘘管、短脖子和轻度漏斗胸。存在中指远端指骨轻度径向偏差和轻度内收足的第五指弯曲。已观察到新生牙齿和脐疝。超声检查发现异位右肾。精神运动发育正常。她的母亲和她的祖母有相似的特征，支持常染色体显性遗传。
韩等人（2006）报道了一名 4.5 岁的女孩，她有 Teebi 远距综合征的临床特征，她需要起搏器来进行三度房室传导阻滞，这一发现在 36 名先前被诊断患有 Teebi 远距综合征的患者中没有报道。作者回顾了来自 18 个有据可查的病例的数据，并注意到具有特征性的面部外观：眼距过远、浓重、宽阔和拱形的眉毛、薄的上唇、长而深的人中和突出的前额。5例患者存在结构性心脏缺陷。
博伊等人（2015）报告了 2 个具有 Teebi 远距综合征临床特征的不相关家庭。Hoffman 等人此前曾报道过第一家庭中受影响的母子（2007）具有类似 Teebi hypertelorism 和 Aarskog 综合征的独特综合征。男孩的特征包括距离过远、出生牙齿、2 血管索、左耳前窝、小颌畸形、腰椎过度节段、身材矮小和披肩式阴囊。他接受了手术以修复矢状和冠状缝、双侧上睑下垂和室间隔缺损。他还在 9 岁时被发现有扩张的主动脉根部。尽管最初对发育迟缓提出了担忧，但他在 10 岁时进行的最后一次智商测试处于正常范围内。他的母亲患有眼距过远、上睑下垂、双角子宫、耳前窝和身材矮小。在第二个家庭中，该患者在出生时被诊断为患有 Teebi hypertelorism 综合征，其后是眼距过远、出生牙齿、房间隔缺损、室间隔缺损、并注意到一个巨大的脐膨出。他身材矮小。他在童年时期被诊断出患有自闭症和普遍性发育障碍，并且有严重的焦虑和惊恐发作等行为问题。他的父母没有受到影响。
▼ 遗传
Teebi hypertelorism 综合征在几个报道的家族中的遗传模式支持常染色体显性遗传（例如，Teebi，1987；Koenig，2003；Han 等人，2006）。
▼ 分子遗传学
Bhoj 等人使用全外显子组测序（2015）确定了 2 个不相关的家族中 SPECC1L 基因的缺失（ 614140.0004 ） 和错义突变（E420D; 614140.0005 ） 的杂合性，这些家族的特征与 Teebi hypertelorism 综合征一致。两种突变都通过 Sanger 测序得到证实。Hoffman 等人之前曾报道过具有错义突变的家庭，其中一对母子受到影响（2007 年）具有类似 Teebi hypertelorism 和 Aarskog 综合征的独特综合征。缺失突变从头发生。
