HYPERTELORISM
尽管眼距过远意味着任何成对器官(例如乳头)之间的距离过大,但该词的使用已仅限于眼距过远。Hypertelorism 作为一个孤立的特征出现并且也是许多综合征的特征,例如 Opitz G 综合征( 145410 )、Greig 头多并指综合征( 175700 )和 Noonan 综合征( 163950 )(Cohen 等人的总结,1995)。
▼ 发病机制
Hypertelorism 可能是蝶骨大翼发育停滞的结果,使它们比小翼小,从而将轨道固定在广泛分离的胎儿位置(Cohen 等人,1995 年总结)。
▼ 遗传
Bojlen 和 Brems(1938)以与常染色体显性遗传一致的模式追踪了 5 代的超远距。Friede(1954)描述了受影响的母女。