反射亢进

帕克等人（1984）报道了一个家族，其中反射亢进似乎是一种常染色体显性遗传特征，可能与对应到染色体 7q的 Kell 血型基因座（ 110900 ） 有关。在 theta = 0.00 时获得了 1.806 的 lod 分数。这个家庭是通过 2 个患有严重小头畸形、不寻常的视网膜色素异常、平均或低正常智力的兄弟确定的。正常的智力和视网膜变化的特征将兄弟俩的疾病与条目251270（伴有脉络膜视网膜病变的小头畸形）中描述的疾病区分开来。反射亢进伴有踝阵挛，但在巴宾斯基试验中“脚趾下垂”，无症状性神经功能障碍。