多汗症

掌跖多汗症（HYPRPP） 的特征是手掌、足底和腋窝的外分泌汗腺出汗过多。情绪刺激可能会加剧受影响者的出汗（Higashimoto 等人的总结，2006 年）。

Stolman（1998）指出，多汗症可能因皮肤浸渍和继发性微生物感染而复杂化，并且治疗方式与并发症有关。

▼ 发病机制

Nejsum 等人（2002）证明汗腺质膜中水通道蛋白 5（AQP5; 600442 ） 的存在对于汗液的分泌至关重要。免疫组织化学标记显示大鼠和小鼠汗腺的分泌部位有丰富的 AQP5，免疫电镜显示顶端质膜中有丰富的 AQP5 标记。人类汗腺的 AQP5 免疫标记产生了类似的模式。Aqp5 缺陷小鼠表现出毛果芸香碱诱导的汗液反应显着降低。Nejsum 等人（2002）推测 AQP5 的失调可能与多汗症有关，并且 AQP5 抑制可能为这种临床疾病提供治疗选择。

▼ 遗传

German（1988）报道了一个中国家族至少有 4 代人患有手掌和足底多汗症。

东本等（2006）指出，40% 至 65% 的原发性手掌多汗症患者有阳性家族史。他们认为具有不完全外显率的常染色体显性遗传很可能是因为两性患者都受到影响，并且这种情况有时会直接和垂直地在一个家庭中通过 3 代或更多代遗传。

▼ 种群遗传学

German（1988）指出，原发性手掌多汗症在中国人中可能异常常见。

Cloward（1957）指出，日本人原发性手掌多汗症的发生频率是夏威夷其他亚洲人或高加索人的 20 倍以上。

▼ 测绘

东本等（2006）对 11 个手掌多汗症家族进行了全基因组连锁分析，其中包括 42 名受影响的成员和 40 名未受影响的成员。来自 3 个家族的数据显示，染色体 14q11.2-q13 上标记 D14S283 和 D14S264 的最大 2 点 lod 得分分别为 3.08 和 3.16（θ = 0.0）。这些地区在其他 8 个家庭中被排除在外。3 个家族的单倍型分析将基因座缩小到 D14S1070 和 D14S990 之间最小的 6 到 30-cM 间隔，以及 D14S1070 和 D14S70 之间的最大间隔。