肱桡骨结合

亨特等人(1976 年)得出结论,肱桡骨关节融合发生为显性或隐性(见236400)畸形,也是 SC phocomelia 综合征的一部分(269000)。Romanus(1933)、Fuhrmann 等人报道了具有显性遗传的家族(1966)和Mouchet 和圣皮埃尔(1931)。

Lenz 和 Rehmann(1976)报道了一个非凡的亲属,其中 4 代的 27 人中有 12 人患有双侧肱桡骨联合,另外 15 人患有桡骨腹侧脱位。此外,还观察到腕、跗、指间关节不同程度的畸形和发育不全以及拇指近节指骨的缩短。作者认为这是一种独特的综合症。

由于肱桡骨关节融合导致的肱骨“分叉”和 amelia(见601360)都是非常罕见的肢体异常。马勒斯等人(2003)描述了一名患有这两种肢体缺陷的加拿大土著男孩。家族史不显着,但先证者在肢体发育时曾在产前接触过可卡因。他的暴露被认为是可能的原因。