先天性霍纳综合征
由单侧颈交感神经麻痹引起的霍纳综合征包括经典的单侧上睑下垂、单侧瞳孔缩小伴瞳孔不等和同侧面部无汗三联征。也可能存在虹膜异色症(Takanashi 等人,2003 年)。
▼ 临床特征
达勒姆(Durham)(1958)描述了一个男孩和他的父亲、姨妈和叔叔以及一个堂兄的先天性霍纳综合征。男孩左侧出现上睑下垂和瞳孔变化。右边虹膜是棕色的,左边是蓝色的。这些发现与Calhoun(1919)的发现一样,说明了虹膜的正常交感神经支配在其色素沉着中的作用。
哈格曼等人(1992)描述了一个荷兰家庭在 5 代中 5 人患有先天性霍纳综合征。至少有1例男性对男性的遗传。
高梨等人(2003)报告了 2 名无关婴儿,一个男孩和一个女孩,患有婴儿霍纳综合征。两者均在 9 个月大时出现左侧上睑下垂、同侧瞳孔缩小和因下鼻甲肿大水肿导致同侧鼻塞引起的对侧鼻漏。女孩也有同侧面部无汗症,但两个孩子都没有异色症。高梨等人(2003)指出,在鼻粘膜中,交感神经阻滞导致血管舒张,静脉充血和鼻气道通畅性降低(见Shaari 和 Scherl,1994)。
▼ 历史
Thompson(1986)提供了霍纳的传记素描。霍纳还因首次报道了色盲的特征谱系模式而闻名(见303800)。