HOMEO BOX D8
红线等(1992)分离出含有人类 HOX4E 基因的基因组和 cDNA 克隆。成人组织中HOX4E 表达的Northern 印迹分析显示1.8 kb 的主要转录物,其表达主要限于男性和女性泌尿生殖道组织。子宫内的表达特别强烈。这表明除了其在胚胎发生过程中的影响外,HOX4E 基因可能在成人泌尿生殖道功能中发挥持续作用。Rosen 和 Brown(1993)确定了该基因座中的二核苷酸重复多态性。该基因也被称为 HOXD8,作为染色体 2q31 上 HOXD 基因簇的一部分。
▼ 基因结构
红线等(1992)确定 HOX4E 基因包含 2 个外显子并跨越约 5 kb 的 DNA。
Zakany 和 Duboule(1999)在小鼠中使用 Hoxd minicomplex 表明,一组重叠但不同的 Hoxd 基因有助于形成将小肠与大肠分开的髂部括约肌。参见 HOXD3, 142980。
耶克塔等人(2004)发现 miR196( 608632 ) 与 HOXB8( 142963 )、HOXC8( 142970 ) 和 HOXD8的信息具有广泛的进化保守互补性。细胞培养实验证明了 HOXB8、HOXC8、HOXD8 和 HOXA7( 142950 ) 的下调,并支持了 miR196 指导的 HOXB8 抑制的切割机制。
▼ 测绘
正如Acampora 等人所审查的那样(1989),同源框区域 4 包括位于 2 号染色体上 70 kb DNA 中的至少 6 个同源框基因。基因从 5 素到 3 素的顺序是 HOX4F(HOXD11; 142986 )、HOX4D(HOXD10 ; 142984 ), HOX4C(HOXD9; 142982 ), HOX4E(HOXD8), HOX4B(HOXD4; 142981 ), HOX4A(HOXD3)。HOX4A 与小鼠 Hox-4.1 同源。基因 HOX4B(HOXD4) 至 HOX4G(HOXD1; 142987 ) 分别与小鼠基因 Hox-4.2 至 Hox-4.7 同源。Hox-4.2 到 Hox-4.7 以前被认为是 Hox-5 基因。见142988和142989,分别为 2 个额外的连续基因 HOX4H(HOXD12) 和 HOX4I(HOXD13)。