HOMEO BOX 3C

西蒙尼等人(1987)对 2 个人类 cDNA 克隆进行了表征,每个克隆都包含一个同源框区域。在人类胚胎和胎儿发育过程中,在不同器官和身体部位评估了相应的基因,称为 c1(HOXB7; 142962 ) 和 c8(HOXC6)。差异表达表明基因在多种发育过程中起关键作用。

含有同源结构域的蛋白质是调节参与发育、分化和恶性转化的多个基因的协调表达的转录因子。战车等(1996)从人乳腺癌细胞系 MCF7 克隆了 2 种不同形式的 HOXC6 cDNA。这些 cDNA 对应于 2.2-和 1.8-kb 的转录本,它们的 5-prime 末端不同,分别编码 153-和 235-氨基酸的同源域蛋白。作者发现 2.2-kb HOXC6 转录本在人类乳腺癌细胞中下调,而 1.8-kb 转录本在许多人类肿瘤中表达,包括乳腺癌和卵巢癌。战车等(1996)表明两种 HOXC6 基因产物都可以抑制 MDA-MB231 乳腺癌细胞中共有 HOX 结合序列的转录,并且可以在其靶基因上与其他 HOX 蛋白(如 HOXB7)合作。

▼ 测绘

正如Acampora 等人所审查的那样(1989),同源框区域 3,对应到染色体 12q12-q13,在 160 kb 的 DNA 中包含至少 7 个同源框基因。基因从5素数到3素数的顺序是HOX3G(142976)、HOX3F(142975)、HOX3B(142971)、HOX3A(142970)、HOX3C、HOX3D(142973)、HOX3E(142974)。