HOMEO BOX C8

西蒙尼等人（1988）在染色体 12q13 上的 HOX3 簇内鉴定了 HOXC8 基因。他们得出结论，12 号染色体上的 3 个同源基因序列代表一个转录单位。初级转录物被交替处理以提供成熟信息，其具有共同的 5 素非编码外显子，编码包含 3 个同源域中的 1 个的不同蛋白质。另见 HOXC9（ 142971 ）。

▼ 基因功能

岳等人（1998）表明 Hoxc8 转基因的过表达导致软骨缺陷，其严重程度取决于转基因剂量。异常软骨的特征在于增殖软骨细胞的积累和成熟度降低。由于 Hoxc8 通常在软骨细胞中表达，这些结果表明 Hoxc8 继续以组织特异性方式调节骨骼发育，远远超出模式形成，可能是通过控制细胞沿软骨细胞分化途径的进展。他们发现 Hoxd4（ 142981） 和 Hoxc8 似乎以类似的方式作用于软骨细胞分化。2 的蛋白质序列在同源域内具有 67% 的同一性，在六肽基序中具有 50% 的同一性，但在其余 70% 的分子中几乎没有相似性。Isl1 与 Hoxc8 或 Hoxd4 没有显着的序列相似性，与骨骼发育异常无关，这意味着软骨异常是由 HOX 基因特异性诱导的。HOX 基因调节软骨分化的能力表明它们可能与人类软骨发育不良或其他软骨疾病有关。

耶克塔等人（2004）发现 miR196（ 608632 ） 是一种在 A、B 和 C 哺乳动物 HOX 簇中的 3 个旁系同源位置编码的 miRNA，与 HOXB8（ 142963 ）、HOXC8 和 HOXD8（ 142985 ） 的信息具有广泛的进化保守互补性。细胞培养实验证明了 HOXB8、HOXC8、HOXD8 和 HOXA7（ 142950 ） 的下调，并支持了 miR196 指导的 HOXB8 抑制的切割机制。

▼ 测绘

通过原位杂交和体细胞遗传技术，Rabin 等人（1986）将鼠 Hox-3 基因座的人类同源基因定位到染色体 12q11-q21。鼠基因座位于 15 号染色体上（Schughart 等人，1989）。坎尼扎罗等人（1987）通过体细胞杂交体的Southern印迹分析和原位杂交将HOX3对应到染色体12q12-q13。

正如Acampora 等人所审查的那样（1989），同源框区域 3，对应到染色体 12q12-q13，在 160 kb 的 DNA 中包含至少 7 个同源框基因。HOX3A 与小鼠 Hox-3.1 同源；HOX3B（ 142971 ） 到小鼠 Hox-3.2；HOX3C（ 142972 ） 用于小鼠 Hox-6.1，HOX3D（ 142973 ） 用于小鼠 Hox-6.2。基因从 5 素数到 3 素数的顺序是 HOX3G（ 142976 ）、HOX3F（ 142975 ）、HOX3B、HOX3A、HOX3C（ 142972 ）、HOX3D、HOX3E（ 142974 ）（ Acampora et al., 1989 ）。增田等人（1991）绘制了与 B4 染色体等效的猫科动物，该染色体与人类 12 号染色体和小鼠 15 号染色体具有同系同源性。