同源基因 B5

豪瑟等人（1985）证明了 17 号染色体上的同源框簇，假定包含 2 个基因，包含第三个同源框，称为 Hu-5，与 Hu-2 相隔约 15 kb。

▼ 基因功能

舒格特等人（1988）描述了 Hox2.2 的结构和表达，这是一种小鼠同源框基因，它是小鼠 11 号染色体上此类基因簇的成员。作者比较了同源框基因 Hox2.1 和 Hox2.2 的表达在 13.5 天大的小鼠胚胎中。

颅面发育的经典模型认为，神经嵴在从神经管迁移之前被预先设计或预先编程以形成特定的头部结构。相比之下，最近对几种脊椎动物（包括小鼠、小鸡和斑马鱼）的研究为神经嵴种群的可塑性提供了证据。Trainor 等人在禽类胚胎中使用组织转座和分子分析（2002 年）通过证明构成预模式模型基础的经典操作实验涉及本地信号中心（峡部组织者）的移植，从而调和了这些发现。FGF8（ 600483） 来自峡部的信号改变了 HOXA2 的表达，从而改变了鳃弓模式，表明神经嵴细胞是由环境信号模式化的。

拉宾等人（1985）指出人类的各种节段发育不良（例如，见224400）是候选的同源基因突变，并提出了 I 型胶原蛋白的 α-1 链基因在 17 号染色体上的紧密接近可能意义的问题。

▼ 测绘

莱文等人（1984）证明了 2 个同源框在 17 号染色体上的物理连接。基因座相距约 5 kb。通过双激光染色体分选和斑点印迹分析，Joyner 等人（1985）将 2 个人类同源基因基因座分配给 17 号染色体的长臂。通过原位杂交，Rabin 等人（1985）将这两个密切相关的人类同源框（当时称为 Hu-1 和 Hu-2）的分配范围缩小到 17q11-q22。

同源性是不同染色体上DNA片段的同源性或同一基因组中不同染色体的同源性，这可能是由染色体复制或四倍体化产生的。例如，由于形态相似性和基因含量，11 号和 12 号染色体的同源性被怀疑（Comings，1972 年）。7 号和 17 号染色体可能存在类似的同源片段（Ruddle，1987）；HOX2、PPY（ 167780 ）和 ERBB2（ 164870 ） 在 17 号染色体上，而 HOX1（ 142950 ）、NPY（ 162640 ） 和 ERBB1（ 131550 ） 在 7 号染色体上。使用 RFLP，Miki 等人（1987）发现 HOX2 接近 PPY（约 5% 重组）和 NGFR（162010；约 10% 重组），远离无法证明其连锁的 TK1（ 188300 ）。大概顺序是：HOX2--PPY--NGFR；PPY 和 NGFR 通过约 5% 的重组分离。徐等人（1988）通过原位杂交将 HOX2 分配给 17q21-q22。HOX2 和 NGFR 在同一个大的限制性片段中。

正如Acampora 等人所审查的那样（1989），同源框区域 2 在 17 号染色体上 180 kb 的 DNA 中包含 9 个同源框基因。从 5 素数到 3 素数的顺序是 HOXB9（HOX2E）、HOXB8（HOX2D）、HOXB7（HOX2C）、HOXB6（HOX2B）、HOXB5（HOX2A）、HOXB4（HOX2F）、HOXB3（HOX2G）、HOXB2（HOX2H）、HOXB1（HOX2I）。

▼ 命名法

Ruddle（1985）指出，人类第 17 号染色体上的同源框序列应该被称为 HOX2，因为它与首先在小鼠中发现并因此命名的基因同源。17 号染色体上的同源基因簇被称为 HOX2 或 HOXB。

▼ 历史

基因作图可以提示或消除同源框基因座与已知影响发育的基因座的可能等位性。蒙克等人（1986）表明鼠 Hox2 基因定位于 11 号染色体的远端，靠近尾短（Ts） 基因座。杂合子（Ts/+） 小鼠最明显的骨骼异常是短而弯曲的尾巴；融合、不完全发育、缺失或额外的椎骨以不同的频率发生（Deol，1961）。纯合（Ts/Ts） 胚胎在妊娠第 5 天左右死亡，即植入时间。蒙克等人（1986）提出了 Ts 和 Hox2 可能是等位基因的可能性。用 Hox2 探针检测到的限制性片段长度多态性可用于确定 Ts 和 Hox2 之间的连锁距离，或可使用特定探针检测 Ts 小鼠中的 DNA 缺失或重排。Ts 表型后来被证明是由 11 号染色体上的插入/缺失突变引起的。见604182。