3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶1

Gil等人克隆了人可溶性HMG-CoA合酶（ EC 2.3.3.10 ） cDNA的5'末端（1987 年）。

艾特等人（1990）分离并表征了线粒体 HMG-CoA 合酶（HMGCS2; 600234 ）的全长大鼠 cDNA，并提出线粒体和胞质形式由 2 个不同的基因编码。

使用简并 PCR，Russ 等人（1992）获得了含有胞质形式编码区的 cDNA。520 个氨基酸的预测蛋白质分别与仓鼠和大鼠序列的同一性为 94% 和 93%。

罗科兹等人（1994）在大肠杆菌中克隆和表达细胞质 HMG-CoA 合酶。

▼ 基因功能

伦纳德等人（1986）指出 HMGCR（ 142910 ） 和 HMGCS 都是胆固醇生成的转录调节酶。他们推测 HMGCR 和 HMGCS 的基因可能位于染色质的特殊区域，这有助于它们的转录控制。

▼ 测绘

通过对人类细胞的体细胞杂交体和 HMGCS1 表达缺陷的中国仓鼠体细胞突变体的研究，Leonard 等人（1986）将这种酶的基因对应到 5 号染色体。人类 5 号染色体纠正（“补充”）突变缺陷。人和仓鼠酶的区别在于镁离子的不同抑制作用。

Mehrabian 等人（1986）通过用大鼠 cDNA 探针检查一组人-小鼠体细胞杂交体，将 HMGCS 基因分配给 5 号染色体。通过检查一系列 5 号染色体缺失突变体进行的区域作图给出了 5p13-q12 的最小重叠区域。通过原位杂交进行的进一步区域定位将基因置于 5p14-p13 区域。因此，HMGCS 和 HMGCR 基因座不是紧密聚集的；后一个基因座位于 5q13.3-q14 区域。