组蛋白基因簇 2，H3 组蛋白家族，成员 C

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H3 组蛋白家族的背景信息，请参阅 HIST1H3A（ 602810 ）。

▼ 克隆与表达

通过基因组序列分析，Marzluff 等人（2002）确定了人类 HIST2H3C 基因。由 HIST2H3C 编码的蛋白质（称为 H3.2）与 H3.1 不同，H3.1 由多个 H3 基因（参见602810）编码，只有 1 个残基，而组蛋白 H3.3 由 H3F3A 编码（601128）和 H3F3B（ 601058 ），在几个残基处。

使用 Northern 印迹分析，Frank 等人（2003）测定了替代组蛋白 H3.3A（H3F3A） 和 H3.3B（H3F3B） 以及细胞周期依赖性组蛋白 H3/m 在人体组织和细胞系中的表达。所有 6 种细胞系均以高水平表达 H3.3A、H3.3B 和 H3/m。相反，胎儿肝脏主要表达 H3/m，可能是由于其快速的细胞生长，而成人肝脏、肾脏和心脏主要表达 H3.3A 和 H3.3B。在 0.6 kb 处检测到 H3/m 转录本。

▼ 测绘

通过研究小鼠-人类细胞杂交体和原位杂交，Green 等人（1984）表明 H3 和 H4 组蛋白基因位于染色体 1q，可能是 1q21。人类基因图谱研讨会的命名委员会将染色体 1q21 上的组蛋白基因指定为 H3 组蛋白，家族 2，和 H4 组蛋白，家族 2（HIST2H4A; 142750 ）（ McAlpine, 1989 ）。

通过基因组序列分析，Marzluff 等人（2002）确定染色体 1q21 上的组蛋白基因簇，他们称为组蛋白基因簇 2（HIST2），包含 6 个组蛋白基因，包括 HIST2H3C。该簇还包含 2 个 H3 假基因，称为 HIST2H3A 和 HIST2H3B。

▼ 基因功能

有关 H3 组蛋白家族的功能信息，请参见 HIST1H3A（ 602810 ）。

H3.2 组蛋白

哈克等人（2006）指出，大多数关于 H3 组蛋白表达或翻译后修饰的研究并未区分 H3.1、H3.2 和 H3.3 蛋白，部分原因是它们具有高度的氨基酸同一性。通过对 5 个人类细胞系的定量 PCR，他们发现所检查的 9 个 H3.1 基因、1 个 H3.2 基因和 2 个 H3.3 基因以细胞系特异性方式表达。所有 3 种 H3 基因均在人细胞系的 S 期高表达，而 H3.3 基因在 S 期外也高表达，与它们作为复制孤立基因的状态一致。Hake 等人结合使用同位素标记和定量串联质谱法（2006）表明 H3.1、H3.2 和 H3.3 蛋白的翻译后修饰不同。H3.1 富含与基因激活和基因沉默相关的标记，H3.2 富含与基因沉默和兼性异染色质形成相关的抑制标记，H3.3 富含与转录激活相关的标记。哈克等人（2006）得出结论，H3.1、H3.2 和 H3.3 可能具有独特的功能，不应被视为等效蛋白质。