监管因素 X, 2

普利亚蒂等人(1992)指出 HLA II 类基因(DR、DQ 和 DP)的表达主要由位于基因上游 150 bp 内的顺式作用 DNA 基序控制,特别是由 2 个高度保守的序列,X 和Y 框子。几种蛋白质因子与这些顺式作用序列结合。RFX 具有特殊的意义,因为在 HLA II 类缺陷型联合免疫缺陷患者中观察到其与靶 DNA 序列结合的特定缺陷(见209920)。RFX 在转染细胞中的过表达会反式激活 HLA II 类启动子,而在转染细胞中表达的反义 RNA 会抑制 HLA-DR 基因的表达。一种密切相关的 RFX 形式,称为 RFX2,也已被分离出来。

RFX1( 600006 ) 基因产物是人类乙型肝炎病毒增强子 I. Reith 等人的反式激活因子(1994)评论说,RFX 家族成员,特别是 RFX1 和 RFX3( 601337 ),构成了以前称为增强因子 C(EF-C)、EP 和甲基化依赖性 DNA 结合蛋白(MDBP) 的核复合物,或rpL30-α。瑞思等人(1994)使用 lambda gt11 cDNA 文库从人和小鼠中鉴定并克隆了该基因家族的 3 个成员。编码人RFX2的基因编码721个氨基酸的多肽。3 个 RFX 蛋白之间的同源性主要限于 5 个保守区域,包括 DNA 结合和二聚化所需的 2 个结构域。瑞思等人(1994)发现 RFX1、RFX2 和 RFX3 具有相似的 DNA 结合特异性。RFX 单体可以在体内和体外形成异二聚体,但所有 3 种单体都能够作为单体结合 DNA。他们表明,RFX2 转录本在小鼠睾丸中特别升高。

通过与生物素化的基因组粘粒克隆Pugliatti 等人的原位杂交(1992)将 RFX2 本地化为 19p13.3-p13.2。多伊尔等人(1996)将 RFX2 物理对应到 19 号染色体的粘粒重叠群。该基因位于 FUT5( 136835 ) 和 MLLT1( 159556 ) 之间。

多伊尔等人(1996)使用种间回交作图将 Rfx2 放置在靠近 C3 和 Vav 的小鼠 17 号染色体远端附近。