组蛋白基因簇 1，H1 组蛋白家族，成员 C

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▼ 克隆与表达

艾克等人（1989）克隆了编码 H1.2 和 H1.1 的基因（HIST1H1A; 142709 ）。

▼ 基因功能

一些报道描述了修饰含硝基酪氨酸的蛋白质的活性及其对针对硝基酪氨酸的抗体的免疫反应性（例如，Kamisaki等人，1998）。在不知道反应产物的情况下，这种活性被称为“脱硝酶”。这些研究使用一些具有多个酪氨酸残基的非特异性蛋白质，例如白蛋白，作为底物来研究反应的机理。入江等人（2003）开发了一种测定脱硝酶底物的测定策略，结合了 2D 凝胶电泳和印迹酶测定。他们发现组蛋白 H1.2，一种接头组蛋白的异构体蛋白，就是这样一种底物。H1.2在整个分子中只有1个酪氨酸残基，保证了所涉及底物的准确位置。据报道，组蛋白是癌组织中最主要的硝化蛋白。还证明了组蛋白 H1 的酪氨酸硝化发生在体内。考虑到 H1.2 可能是脱硝酶的内在底物，他们进行了进一步的实验，证明脱硝酶活性表现为酶活性，因为该反应是时间依赖性的，并且被加热或胰蛋白酶处理破坏。显示该活性对组蛋白 H1.2 具有特异性，

小西等人（2003）发现组蛋白 H1.2 是一种细胞色素 c 释放因子，在细胞暴露于 X 射线照射后出现在细胞质中。虽然所有核组蛋白 H1 形式在照射后都以 p53（TP53; 191170 ） 依赖性方式释放到细胞质中，但只有 H1.2 以 BAK（BAK1; 600516 ） 依赖性方式从分离的线粒体中诱导细胞色素 c 释放。降低 H1.2 表达可增强细胞对 X 射线照射或依托泊苷诱导的细胞凋亡的抵抗力，但不会增强其他细胞凋亡刺激诱导的细胞抵抗力。H1.2 缺陷小鼠的胸腺细胞和小肠表现出对 X 射线诱导的细胞凋亡的细胞抗性增加。小西等人（2003）得出的结论是，组蛋白 H1.2 在 DNA 双链断裂后将凋亡信号从细胞核传递到线粒体。

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▼ 测绘

通过对一组人/啮齿动物体细胞杂交体的染色体 DNA 进行 PCR 分析，并通过荧光原位杂交，Albig 等人（1993）证明 6 个人类组蛋白 H1 基因，包括 H1.2，位于染色体 6p22.2-p21.1 上。通过分析 YAC 重叠群，Albig 等人（1997）将 H1.2 基因定位到染色体 6p21.3 上，其中包含 35 个组蛋白基因，包括 H1.1 到 H1.4（HIST1H1E; 142220 ） 和 H1T（HIST1H1T; 142712 ）。H1.5 基因（HIST1H1B; 142711 ） 是同一染色体区域内一个单独的亚群的一部分。

通过基因组序列分析，Marzluff 等人（2002）确定染色体6p22-p21上的组蛋白基因簇，他们称为组蛋白基因簇-1（HIST1），包含55个组蛋白基因，包括HIST1H1C。